17 Mayıs 2011 Salı


Turner Sendromu



Turner Sendromu Nedir ? Turner Sendromu Tedavisi

Turner Sendromu Nedir ? Turner Sendromu Tedavisi
Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır. Dolayısıyla, bir X kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar.
Turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe eklenmiş çeşitli oluşum bozuklukları bütünüyle nitelenir. Kötü oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikül yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır.
Bu oluşum bozukluğunun kökeni aydınlatılmıştır. Bir kromozom kusuruna bağlıdır. Hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği X kromozomlarından birinin eksik olduğu görülür. Normal bir dişinin kromozom formülünün 44 XX olduğu bilinmektedir. Turner sendromunda formül 46 X O’dır. Çocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile ancak ergenliğe doğru kaygılanmaya başlar. Gerçekten, yıllar geçmekte ve ergenlik olmamaktadır.
15-16 yaşlarında boy son derece kısadır (ortalama 1,40 m). Çocuksu görünümünü korur. Memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir. Kadın dış üreme organı çocuksu kalır. Dölyolunun yukarısında dölyatağı fındık kadar küçüktür. Dikkatli muayeneyle az ya da çok belirgin bir oluşum bozuklukları bütünü saptanır. Çok belirgin olmaları, bazı hastaların görünümlerini oldukça biçimsizleştirir ve toplumsal yaşama uyumlarını güçleştirir.Bazı hastalardaysa bu oluşum bozuklukları daha gizlidir.
En özel belirti, boynun tepesinde omuzlan birleştiren üçgen biçiminde, enine 2 etli kanatçık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur. Göz ve alt-çene oluşum bozuklukları da vardır. Elde 4. tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik düzlüğünün örs biçiminde olması gibi bu sendroma özgü çeşitli kemik oluşum bozukluklarına da rastlanır. Ayrıca kalp, böbrek oluşum bozuklukları gibi çeşitli iç organ bozuklukları görülür.
Dolayısıyla, bu gibi anormallikleri sistemli olarak aramak için tam bir bilanço gerekir. Biyolojik bilançoda, adet kanamaları kesilmiş kadınlarınkine benzer bir hipofiz salgılamasıyla birlikte toptan yumurtalık yetmezliği saptanır. Karın içine bakma muayenesinde, üstünde ne bir olgunlaşan folikül, ne de sarı cisim nedbesi bulunan, parlak sedefimsi iki şeride dönüşmüş, gelişmemiş yumurtalıklar gözlenir. Kromozom yapısının incelenmesi. 44 X O formülü biçiminde bir X cinsellik kromozomunun eksik olduğunu gösterir.
Tedavi, bu oluşum bozukluklarını önleyebilmekten uzaktır. Ama ergenlik yaşı olan 12-13 yaşından başlanarak verilen östrojenlerin, etkinliği olmayan yumurtalıkların yerini doldurmasına ve belirli bir boy uzamasına, özellikle bir kız ergenliğine, yani memelerin, kadın tipinde kıllanmanın, kadın dış üreme organının, dölyolunun ve dölyatağınm gelişmesine, âdet kanamalarının başlamasına olanak sağlaması açısından, tedavi ilginçtir. Böylece, bu kadınlar evlenebilecekler ve normal bir cinsel yaşamları olabilecektir. Ama çok özel birkaç kuraldışı durum bir yana bırakılırsa, yumurtalıklarının yumurta üretmekten yoksun olması nedeniyle kısır kalacaklardır.



 
 

FENİLKETONÜRİ
Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır.

Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.
Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. Doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanındığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.
Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Fenilketonüri yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir.Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir.


KALITSAL METOBOLİZMA BOZUKLUĞU NEDİR?

Canlıların yapısal özellikleri ve fonksiyonları genler tarafından denetlenmektedir. Bazı genlerde meydana gelen değişiklikler sonucu gen ürününün yapılamaması ve/veya toksik metabolitlerinin birikimi sonucu ortaya çıkan hastalık grubuna “KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI” adı verilir. Bu hastalıkların çoğu anne ve babadan kalıtsal olarak geçmektedir.

Bu hastalıklar çok nadir görülür. Bunların toplam görülme sıklığı % 1 civarındadır. Türkiye’de akraba evlilikleri sık olduğundan bazı metabolizma hastalıklarının görülme sıklığı daha fazladır.

Doğumsal metabolizma hastalıklarının belirtileri toksik maddelerin birikim derecesi ile ilgili olduğundan bebeklerin çoğu ilk bir kaç muayenelerinde hiçbir hastalık belirtisi göstermezler. Klinik belirtilerin ortaya çıkış şekli, başlama yaşı ve seyri tanının konmasında önemlidir. Belirtiler erken bebeklik döneminde başlayabileceği gibi geç başlayıp ilerleyici olabilir.

Yenidoğanlarda kalıtsal metabolizma hastalıklarının belirtisi çok farklı olabilir. Klinikte daha çok sinir sistemine ait belirtilerle karşımıza çıkar. Bu belirtiler, emmeme, bebeğin en ufak bir uyarıyla aşırı derecede rahatsız olması, kas tonusunun artmış veya azalmış olması, konvülsiyonlar (halk arasında bebeğin havale geçirmesi olarak da bilinir) ve komadır. Diğer sistemlere ait belirtiler başlıca; tartı alamama, kusma, ishal, solunum sıkıntısı ve hızlı nefes alıp verme, kalp yetersizliği, sarılık ve karaciğer fonksiyonlarının bozulması olarak sayılabilir. Bebek hasta görünümlüdür.

Bu hastalıkların bazıları yaşam tehlikesi taşırken, bazıları da zeka geriliğine yol açar, fiziksel gelişimi olumsuz olarak etkiler ve diğer bazı yaşam boyu sürecek problemlere yol açar. Bu nedenle erken tanı konması çok önemlidir.

Herhangi bir metabolik hastalığın henüz belirtileri ortaya çıkmadan saptayan yöntemlere metabolik tarama testleri adı verilir. Tarama testleri ile metabolik hastalıklar henüz kalıcı hasar yaratmadan yakalanabilmektedir. Taraması yapılan hastalıklar seyrek rastlanan durumlardır ve büyük olasılıkla çocuğunuzda böyle bir hastalık bulunmayacaktır. Ancak tamamen sağlıklı ailelerin bebeklerinin de bu hastalıklardan birine maruz kalabileceği unutulmamalıdır.
Amaç metabolik bozukluğu olan bebekleri hızla tespit ederek tedavilerini zaman kaybetmeden en etkin biçimde gerçekleştirmektir.

1/20.000 den daha sık görülen ve tedavisi mümkün olan her hastalık tarama programına alınmalıdır. Günümüzde tarama programına alınması gereken iki hastalık vardır. Bunlardan birincisi fenilketonürihastalığı’dır. Bu test halk arasında zeka testi olarak da bilinir. Diğeri tiroid bezinin az çalışması veya yokluğu anlamına gelen doğumsal hipotiroidi’dir.

Yenidoğanlara doğumsal hormonal ve metabolik bozukluklarının erken tanısı ve tedavisine yönelik olarak tarama testlerinin yapılması günümüzde tüm gelişmiş ülkelerde aşı uygulaması gibi standartlaşmış bir uygulamadır.
Ülkemizde de büyük illerde hastanelerde ve ana-çocuk sağlığı merkezlerinde her bebek rutin olarak fenilketonüri ve bazı merkezlerde hipotiroidi açısından taranmaktadır.
Tarama testleri yenidoğan bebeğin topuğundan alınan bir iki damla kan ile yapılabilmektedir. Kan üçüncü günden itibaren en kısa zamanda alınmalıdır. Alınan kan, ufak bir filtre kağıdına emdirildikten sonra kurutulmakta ve numune bu konuda özel olarak çalışan ilgili merkezlere gönderilmektedir.
Eğer ailede bir metabolik hastalık şüphesi varsa, gebelik sırasında bu hastalığın tanısını koymak mümkün olabilir. Amniyon sıvısı ve hücreleri incelenir. Koryon villus biyopsisi gebeliğin 9-12. haftalarından itibaren sonuç verebilir. Tedavisi mümkün olmayan bir hastalık saptanırsa gebeliğe son verilmelidir.

Tedavi: Acil durumlarda toksik maddenin uzaklaştırılması amacıyla diyaliz veya kan değişimi yapılabilir. Diyet tedavisi ile belirtilere neden olan besi elemanı varsa hastanın yiyeceklerinden çıkarılır. Bazı hastalıklarda ilaçlar ile toksik maddelerin toksik etkileri bloke edilebilmekte, yine bazı hastalıklarda hastalığa neden olan eksik gen ürününün verilmesi ile belirtiler kontrol altına alınabilmektedir.
Organ ya da doku transplantasyonu, kemik iliği nakli ve gen tedavisi halen üzerinde araştırmalar devam eden yeni tedavi yöntemleri olup hastalığın kesin tedavisini sağlayabilmektedir.

Nörofibromatosisengel-sizce.blogspot.com/feeds/posts/default
nörofibromatosis

Nörofibromatozis

Nörofibromatozis Nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır. NF1, 17. kromozomdaki, NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1, 3000 doğumda bir görülürken, NF2 sıklığının yaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir. Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterleri. 1. Ergenlik öncesi dönemde 5 mm veya daha büyük, puberte sonrası dönemde 15 mm veya daha büyük deride sütlü kahve rengi döküntülerin olması ve sayısının altı veya daha fazla olması, 2. Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibromun (sinirlif kitlesi) olması 3. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillerin bulunması, 4. Gözde Ana görme sinirinde özel bir tümör (optik gliom)mevcut olması, 5. Gözde siyah tabakada (iris) İki veya daha fazla kabarcığın (lish nodülü veya iris hamartomu) bulunması, 6. Eklem yerlerinde kireçlenme,eklem deformasyonları ve uzun kemiklerde incelme gibi kemik anomalilerinin olması, 7. Birinci dereceden akrabalarında yukarıdaki tanı kriterlerine göreNF1 tanısı konulmuş insanların olması. (*Tanı için yukarıdakilerden ikisi veya daha fazlası olgularda bulunmalıdır.) Nörofibromatozis tip 2 tanı kriterleri. 1. mikroskopla hücreleri inceleyerek özel bir sinir tümörü olan schwannoma gösterilmesi veya Manyetik rezonans inceleme ile (MR) ile her iki taraflı vestibüler schwannoma bulunması, 2. Ebeveyn, kardeş veya çocukta NF2 bulunması ve, a)Tek taraflı vestibüler schwannoma, veya b) Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin olması, 3. İki veya daha fazla Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin bulunması. TARİHÇE VE GENEL BİLGİLER: NF1 ilk defa von Recklinghausen tarafından tanımlanmış, otozomal dominat geçiş gösteren veya spontan mutasyon sonucunda gelişen bir hastalıktır. Görüldüğü gibi NF birçok sistemi tutabilmekte ve ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Bu nedenle olguların erken belirlenmesi ve tanı konulması önem kazanmaktadır. Bu amaçla prenatal tanı için DNA analizleri yapılabilir.10,11 Böylece istenmeyen gebelikler sonlandırılabilir. Olgulara erken tanı konulması hastaların yakından takip edilmelerine ve gelişecek komplikasyonların erkenden belirlenmesine olanak sağlar. Bu nedenle belirlenen olgunun tek olarak ele alınmaması, aile bireylerinin de kontrolden geçirilmesi daha uygun olacaktır

10 Mayıs 2011 Salı

HİDROSEFALİ


En genel tanımıyla hidrosefali, kafa içindeki suyun miktar olarak arttığı durumları açıklar ve ilk akla gelen kafa büyümesidir. Kafamızın içinde, birbiriyle ilişkili olan mağaralar olarak düşünebileceğimiz boşluklar bulunur. Biz bunlara ventrikül ya da karıncık diyoruz. Bunların en büyüğü ise yan karıncıktır. Kafamızın içindeki suyu, bildiğimiz su gibi düşünmek yanlış olur. Bu birçok fonskiyona sahip olan beyin omurilik sıvısıdır. En önemli görevi beynimizi etkileyecek şiddetli çarpmalarda beyni korumasıdır. Bu sıvıda kanımızdaki gibi besleyici maddeler de bulunur.
Beyin omurilik sıvısının (BOS) büyük bir çoğunluğu, karıncıklardaki yosunumsu bir organ olan koroid pleksuslarda yapılır. Bir kısmı da beyin dokusu ve omurilikte yapılır. Yosuna benzeyen koroid pleksuslartüm karıncıklarda bulunmaktadır ve temel olarak BOS yapımından sorumludurlar. Günde yaklaşık yarım litre BOS üretilmekte ve aynı miktarda da emilmektedir.
İki tarafta da bulunan yan karıncıklardaki BOS küçük birer pencere ile (foramen Monro) beynin ortasında bulunan üçüncü karıncığa akar. Sonrasında ince ve 1 cm uzunluğundaki bir kanal ile dördüncü karıncık denen diğer bir boşluğa doğru ilerler. Bu akış omurilik merkezine kadar devamlılık sağlar. Dördüncü karıncıktaki deliklerden çıkan BOS, omurilik çevresinde ve beyin çevresinde dolaşarak beyin yüzeyindeki büyük toplardamarlara özel dokular (araknoid villus) sayesinde emilerek geri döner.


SP NEDENLERİ, BELİRTİLERİ, TEDAVİ YÖNTEMLERİ


Serebral palsinin gerçek nedeni bilinmiyor. Ancak beyindeki hasara yol açan bazı risk faktörleri var. Bunlar hamilelik esnasında annenin geçirdiği hastalıklar veya kullandığı ilaçlar, anne baba arasındaki kan uyuşmazlığı, doğum sırasında bebeğin oksijensiz kalması veya doğumdan sonra geçirilen beyin kanaması, sarılık veya başka hastalıklar olarak sayılabilir. "En önemli risk faktörleri bebeğin erken doğması doğum kilosunun düşük olması, doğum sonrası yüksek ateş görülmes" diyen Berker, günümüzde tıp teknolojisinin gelişmesine bağlı olarak erken doğan ve zayıf bebeklerin yaşatılabilmesinin bir sonucu olarak SP’li çocuk sayısının giderek arttığını söylüyor.

BEBEĞİNİZ BAŞINI TUTABİLİYOR MU?

Berker, SP’li çocuklarda görülen sorunlar beyin hasarının oluştuğu yere ve hasarın genişliğine bağlı olduğunu altını çiziyor ve ekliyor: "Üç aya dek başını tutamayan, 8 ayda oturmayan, dönemeyen, 18 ayda yürümeyen bebeklerde SP düşünülür. Bebekte bir sorun olduğunu ilk fark eden genellikle annedir. Anneler bebeklerinin iyi emmediğini, çok ağladığını, başını tutamadığını ve oturamadığını söyleyerek doktora başvurur. Bebeğin tiz sesle ağlaması, üç aydan sonra ellerini yumruk şeklinde tutmaya devam etmesi, gövde kasılmaları, emmemesi, iyi tutamaması, üç aya kadar başını tutamaması, sekiz aya kadar yüzüstü duruştan sırtüstüne dönememesi SP olasılığını düşündürmelidir."
Bu tür gelişim geriliği gösteren bebeklerin çocuk nörolojisi uzmanınca değerlendirildikten sonra gelişimlerinin hızlandırılması için bir an önce rehabilitasyona başlanması gerekiyor. 

YAŞ DÖNEMLERİNE GÖRE SP TANISINI DÜŞÜNDÜREN NORMAL GELİŞİM SAPMALARI:

0-1 ay arası
• Devamlı şuursuz ve uykulu olma 
• Emme bozukluğu, aşırı kusma 
• Etraftan gelen uyarılara cevap vermeme 
• Havaleler

2 ay
• Adalelerde anormal kasılmalar

3 ay
• Gözbebeğinde düzensiz titremeler 
• Sırtüstü konulduğunda baş ve topuklar zerinde yay gibi durma 
• İfadesiz yüz

4 ay
• Başını tutamama 
• Başparmağın avuç içinden çıkarılamaması ve elin çok sert bir yumruk halinde tutulması 
• Devamlı şaşılık

8 ay
• Dönme ve oturma olmayışı 
• El becerisinde gerilik 
• Baş tutamama 
• Otururken bacakların birbirini çaprazlaması 
• Tekme atarken iki bacağı birden itme

10 ay
• Tutunarak ayağa kalkma becerisi olmayışı 
• İsmiyle çağırınca yanıt vermeme 
• Emeklerken bacakları sürükleme 
• Ayağa kalkarken bacakları çaprazlama 
• Ağızdan fazla salya akıtma 
• Verilen yemeği ağza götürememe
1 yaş

Teşhisin en kolay olduğu devredir. Yukarıdaki belirtilere ek olarak çocuğun yürüyemeyişi, kol ve bacaklarında aşırı sertlikler bir beyin harabiyeti düşündürür.

SP’NİN TEDAVİ YÖNTEMLERİ NELERDİR?

Berker, beyindeki hasarı iyileştirecek bir tedavi yöntemi henüz bulunamadığını söylüyor. Ancak SP'li çocuğun sorunlarının her biri için çeşitli tedaviler mevcut olduğunu belirten Berker, "Sorunlar çok geniş bir yelpazeye oturduğundan tek bir uzmanın SP’li çocuğu tek başına tedavi edebilmesi söz konusu değildir. SP tedavisinde tüm sorunları birden ele alan, çocuğu bir bütün olarak düşünen bir yaklaşım uygulanmalı ve bu yaklaşım içinde çocuğun zihinsel yapısı, kişiliği, iletişimi, eğitimi ve aile yapısı unutulmamalıdır. Tedavi fizyoterapi, konuşma terapisi, eğitim, gerekirse ilaç, ameliyatlar ve cihazların kullanımından oluşur. Ayrıca çocuğun beslenmesi, diş sağlığı, aşıları, aile hayatına katılması asla ihmal edilmemelidir" diyor.

SP’Lİ ÇOCUĞUN TEDAVİ EKİBİNDE KİMLER OLMALI?

Çok boyutlu ve yönlü olan bu tedavi için pek çok uzmanın bir arada çalışması gerekiyor. Tüm dünyada vurgulandığı gibi SP tedavisi bir ekip tarafından sürdürülüyor. Bu ekipte terapistler, doktorlar ve diğer meslek uzmanları bulunuyor. Berker'e göre tedavi ekibi hekimler ve terapistlerin yanı sıra mutlaka aileyi de içermeli. "Aile ekibin en önemli parçasıdır. Anne ve baba çocuğun günlük ruh halini, yeteneklerini ve gereksinimlerini en iyi bilen kişilerdir. Ebeveyn bu doğrultuda tedavi ekibinden istediğini açıkça belirtmelidir. Ailenin gözlemleri, soruları ve fikirleri çocuğun tedavisi için ekibe yol gösterir" diyen Berker, tedavi ekibinin birbirleriyle yakın ve sıkı bir iletişim içinde olmasının şart olduğunu ifade ediyor.
Berker ayrıca, ekibin aileler ile bir araya gelerek ortaklaşa verdikleri kararı bildirmesi, önerilerinin gerekçelerini açıklaması, ailenin ve mümkünse çocuğun onayını alması gerektiğini de söyleyerek, sözlerini şöyle noktalıyor: "SP'li çocuklar mutlaka bu konuda deneyimli, birlikte çalışmayı bilen, birbirinin dilinden anlayan bir tedavi ekibi tarafından izlenmelidir."

Cerebral Palcy

Cerebral palcy (serebral palsi) sinir sistemiyle, kasıntılı beyin felci diye de bilinen, bir bedensel yetersizliktir. Beynin belirli kısımlarındaki tahribata bağlı olarak gerçekleşen fonksiyon bozukluğudur. Doğuştan ya da yaşamın ilk yıllarında meydana gelir. Vücuttaki sinir ve kaslarda herhangi bir problem olmamasına karşın beyinde bulunan kasların kasılıp gevşemesini kontrol eden mekanizmanın bozulması nedeniyle bireyde çeşitli duruş, hareket bozuklukları ve bendende kasılmalar meydana gelir.
Cerebral palcy’li çocuklarda felç, aşırı kas zayıflığı, el-göz ve ayak-göz koordinasyon bozukluğu, denge bozukluğu, refleks devamlılığı, koruyucu reflekslerin gerçekleşmemesi gibi motor işlevlerde çeşitli şekillerde ve derecelerde bozukluklar görülür.
Ülkemizde cerebral palcy ve görülme sıklığıyla ilgili geniş çaplı çalışmalar son yıllarda artmasına rağmen kesin bir rakam ortaya çıkmadı. Yapılan bir araştırmaya göre ülkemizde 60000 üzerinde cerebral palcy sendromu bulunmaktadır.
Cerebral palcy’i ortaya çıkmadan önleyebilmek için :
  • Gebeliği iyi takip etmek.
  • Annelerde izoimmünizasyon için gerekli tedbirleri alınmak.
  • Doğumu zamanında ve tam teşekküllü hastanelerde yapmak.
  • Bebeklerde enfeksiyon risklerini ortadan kaldırmak, aşılamak, hastalıklara, kazalara ve zehirlenmelere karşı korumak gerekir.



KISACIK AMA ETKİLİ BİR HAYAT DERSİ

Alıntı...

Bir kaç yıl önce, Seattle Özel Olimpiyatlarında, tümü fiziksel ve zihinsel özürlü olan dokuz yarışmacı, 100 metre koşusu için başlama çizgisinde toplandılar. Başlama işareti verilince, hepsi birlikte başladılar, bir hamlede başlamadılar belki, ama yarışı bitirmek ve kazanmak için istekliydiler. Yarışa başlar başlamaz içlerinden genç bir delikanlı tökezleyip yere düştü ve ağlamaya başladı. Diğer sekiz kişi oğlanın ağlamasını duydular. Yavaşladılar ve geriye baktılar. Sonra hepsi yönlerini değiştirdiler ve geriye döndüler ve oğlanın yanına geldiler. içlerinden Down Sendrom'lu bir kız eğilip oğlanı öptü ve "Bu onun daha iyi olmasını sağlar" dedi. Sonra dokuzu birden kol kola girdiler ve bitiş çizgisine doğru hep birlikte yürüdüler. Stadyumdaki herkes ayağa kalkıp dakikalarca onları alkışladı. Orada bulunan insanlar hala bu öyküyü anlatıyorlar. Neden mi? Çünkü şu tek şeyi derinden bilmekteyiz : Bu hayatta önemli olan şey, kendimiz için kazanmaktan çok daha ötede olan bir şeydir. Bu hayatta önemli olan, yavaşlamak ve yönünüzü değiştirmek anlamına gelse bile diğerlerinin de kazanması için yardım etmektir.




Down Sendromu insanın en küçük yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir. Sağlıklı her insanda hücrelerindeki sayı 46'dır. Sağlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu vardır. Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır. Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır. Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve 13'üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da vardır. Down sendromunun ailesel bir geçişi söz konusu değildir ve tamamı tesadüfen ortaya çıkmaktadır. Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Down Sendromu hayatla bağdaşan ve en sık saptanan kromozom bozukluğudur. Canlı doğumlarda sıklığı yaklaşık 1/850'dir. Bu sıklık 20'li yaşlarda 1/1500 iken 45 yaşında 1/28 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda zeka geriliği her zaman vardır. Bu zeka geriliği hafif dereceden çok ağır derecelere kadar değişmektedir. Yaklaşık % 30 ile 35'inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve yaklaşık % 15'inde de başta on iki parmak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlıklar mevcuttur. Bunu takip eden 18 kromozomun fazlalığı yani Trizomi 18 ve Trizomi 13' tür. Anne rahmindeki bebekte Down sendromu riski anne yaşı ile arttığı eskilerden beri bilinen bir gerçektir. Çok önceleri tarama testi olarak anne yaşı göz önüne alındığında, doğum yapacağı zamanda 35 yaştan gün almış olan kadınlarda Down sendromu riski 1/270 olarak hesaplanmaktadır ve bu kadınlara amniyosentes ile kromozom tetkiki önerilmekteydi. Bu konuda yapılan çalışmaların başlıca amacı mümkün olduğunca annelere az müdahale yaparak ama yüksek teşhis yeteneklerine sahip test geliştirmektir. Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test ile daha güncel olan 11-14 haftaları arasında yapılan ve İlk Üç ay Down Sendromu tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir.

11-14 Gebelik Haftaları arasında yapılan İlk 3 ay Down Sendromu Tarama Testi: Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya çıkarma duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir. Kullanılan parametrelerden biri 11ile 14 haftaları arasında bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen kalınlığının ölçülmesi(nuchal translucency), kanda PAPP-A ve free B-hCG değerleridir. Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır.

Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu(Kromozom yapısı 45 XO) taranmasında da yardımcı olur. Aynı zamanda yapılan çalışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildridğinden, bebeğin kromozm yapısı normal saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları açısından 5 ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir.

16-18 Gebelik Haftaları arasında yapılan Üçlü Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal Tarama Testi)

Üçlü test olarak bilinen bu test, gebeliğin 16 ile 18 haftaları arasında en doğru sonuçlar veren bir kan testidir. Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında saptanmasına yöneliktir. Üçlü test için bir miktar kan alınması gerekmektedir. Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür. Bu hormonların gebeliğin değişik haftalarına göre değerleri değişmektedir. Gebelik haftasına göre özel bir hesaplama yöntemi ile MoM değerleri bulunur. Testin neticesini hesaplarken annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır. Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar programına girilerek sonuç elde edilir. Sonuç olasılık olarak verilir. Örneğin Down Sendromulu çocuk doğurma olasılığı 1/2300'dır gibi bir cevap gelir. Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, yani 1/ 220 veya 1/200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu bildirir. Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın % 60 ile 70'inin saptanmasına yardımcı olur.Her Yüksek Riskli Üçlü Test Bebeğin Problemli Olduğunu Söyler mi?Hayır, Üçlü testte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir.

Down Sendromu Testinde Yüksek Risk Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ? Bu testin pozitif olduğu yani yüksek risk saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekmektedir. Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için amniyosentes yani bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek almak veya göbek kordonundan kan alınarak kromozom analizi gerekmektedir. 5 aydan önce en az komplikasyon olan ve en kolay yöntem olan amniyosentez yapılmaktadır. Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuvarda incelenir ve normal olup olmadığı saptanır.

Down Sendromu Testleri Niçin Önemli ? İlk 3 ay Down Testi 11-14 gebelik haftalarında, Üçlü test ise anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması gereken bir testtir. Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Tarama testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen ve aynı zamanda ucuz bir test olmalıdır. Sonuçları ise kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktadır. Kesin teşhis için her zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur. Üçlü testte de kesin sonuç amniyosentezle konur. Tekrar vurgulamak gerekir ki nasıl her yüksek riskli test sakat çocuk anlamına gelmiyorsa, normal sonuç alınan her test de bebeğin % 100 sağlıklı olduğunu bildirmez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20'ci gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer problemler aranmalıdır. Özellikle ense kalınlığı 2 mm üstünde olan bebeklerde, kromozom tetkiki normal olsa bile 18-20 haftalarda mutlaka detaylı ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de gereklidir.

Görünüm

Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Zeka seviyeleri geridir. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeniyle ölümlere rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda yirmili yaşlarına seyrek olarak ulaşabilirlerken, günümüzde iyi bakım sonucunda bu yaş oldukça yükselmiştir.

Gelişimleri

Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamları idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

Özel Eğitim

DOWN SENDROMU

Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir.
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.

Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.
Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, çekilmiş kısa dudaklar, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi vardır. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları sayılabilir.

Blog Arşivi