Nörofibromatozis

Nörofibromatozis Nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır. NF1, 17. kromozomdaki, NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1, 3000 doğumda bir görülürken, NF2 sıklığının yaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir. Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterleri. 1. Ergenlik öncesi dönemde 5 mm veya daha büyük, puberte sonrası dönemde 15 mm veya daha büyük deride sütlü kahve rengi döküntülerin olması ve sayısının altı veya daha fazla olması, 2. Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibromun (sinirlif kitlesi) olması 3. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillerin bulunması, 4. Gözde Ana görme sinirinde özel bir tümör (optik gliom)mevcut olması, 5. Gözde siyah tabakada (iris) İki veya daha fazla kabarcığın (lish nodülü veya iris hamartomu) bulunması, 6. Eklem yerlerinde kireçlenme,eklem deformasyonları ve uzun kemiklerde incelme gibi kemik anomalilerinin olması, 7. Birinci dereceden akrabalarında yukarıdaki tanı kriterlerine göreNF1 tanısı konulmuş insanların olması. (*Tanı için yukarıdakilerden ikisi veya daha fazlası olgularda bulunmalıdır.) Nörofibromatozis tip 2 tanı kriterleri. 1. mikroskopla hücreleri inceleyerek özel bir sinir tümörü olan schwannoma gösterilmesi veya Manyetik rezonans inceleme ile (MR) ile her iki taraflı vestibüler schwannoma bulunması, 2. Ebeveyn, kardeş veya çocukta NF2 bulunması ve, a)Tek taraflı vestibüler schwannoma, veya b) Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin olması, 3. İki veya daha fazla Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin bulunması. TARİHÇE VE GENEL BİLGİLER: NF1 ilk defa von Recklinghausen tarafından tanımlanmış, otozomal dominat geçiş gösteren veya spontan mutasyon sonucunda gelişen bir hastalıktır. Görüldüğü gibi NF birçok sistemi tutabilmekte ve ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Bu nedenle olguların erken belirlenmesi ve tanı konulması önem kazanmaktadır. Bu amaçla prenatal tanı için DNA analizleri yapılabilir.10,11 Böylece istenmeyen gebelikler sonlandırılabilir. Olgulara erken tanı konulması hastaların yakından takip edilmelerine ve gelişecek komplikasyonların erkenden belirlenmesine olanak sağlar. Bu nedenle belirlenen olgunun tek olarak ele alınmaması, aile bireylerinin de kontrolden geçirilmesi daha uygun olacaktır

HİDROSEFALİ

En genel tanımıyla hidrosefali, kafa içindeki suyun miktar olarak arttığı durumları açıklar ve ilk akla gelen kafa büyümesidir. Kafamızın içinde, birbiriyle ilişkili olan mağaralar olarak düşünebileceğimiz boşluklar bulunur. Biz bunlara ventrikül ya da karıncık diyoruz. Bunların en büyüğü ise yan karıncıktır. Kafamızın içindeki suyu, bildiğimiz su gibi düşünmek yanlış olur. Bu birçok fonskiyona sahip olan beyin omurilik sıvısıdır. En önemli görevi beynimizi etkileyecek şiddetli çarpmalarda beyni korumasıdır. Bu sıvıda kanımızdaki gibi besleyici maddeler de bulunur.

Beyin omurilik sıvısının (BOS) büyük bir çoğunluğu, karıncıklardaki yosunumsu bir organ olan koroid pleksuslarda yapılır. Bir kısmı da beyin dokusu ve omurilikte yapılır. Yosuna benzeyen koroid pleksuslartüm karıncıklarda bulunmaktadır ve temel olarak BOS yapımından sorumludurlar. Günde yaklaşık yarım litre BOS üretilmekte ve aynı miktarda da emilmektedir.

İki tarafta da bulunan yan karıncıklardaki BOS küçük birer pencere ile (foramen Monro) beynin ortasında bulunan üçüncü karıncığa akar. Sonrasında ince ve 1 cm uzunluğundaki bir kanal ile dördüncü karıncık denen diğer bir boşluğa doğru ilerler. Bu akış omurilik merkezine kadar devamlılık sağlar. Dördüncü karıncıktaki deliklerden çıkan BOS, omurilik çevresinde ve beyin çevresinde dolaşarak beyin yüzeyindeki büyük toplardamarlara özel dokular (araknoid villus) sayesinde emilerek geri döner.

SP NEDENLERİ, BELİRTİLERİ, TEDAVİ YÖNTEMLERİ

Serebral palsinin gerçek nedeni bilinmiyor. Ancak beyindeki hasara yol açan bazı risk faktörleri var. Bunlar hamilelik esnasında annenin geçirdiği hastalıklar veya kullandığı ilaçlar, anne baba arasındaki kan uyuşmazlığı, doğum sırasında bebeğin oksijensiz kalması veya doğumdan sonra geçirilen beyin kanaması, sarılık veya başka hastalıklar olarak sayılabilir. "En önemli risk faktörleri bebeğin erken doğması doğum kilosunun düşük olması, doğum sonrası yüksek ateş görülmes" diyen Berker, günümüzde tıp teknolojisinin gelişmesine bağlı olarak erken doğan ve zayıf bebeklerin yaşatılabilmesinin bir sonucu olarak SP’li çocuk sayısının giderek arttığını söylüyor.

BEBEĞİNİZ BAŞINI TUTABİLİYOR MU?

Berker, SP’li çocuklarda görülen sorunlar beyin hasarının oluştuğu yere ve hasarın genişliğine bağlı olduğunu altını çiziyor ve ekliyor: "Üç aya dek başını tutamayan, 8 ayda oturmayan, dönemeyen, 18 ayda yürümeyen bebeklerde SP düşünülür. Bebekte bir sorun olduğunu ilk fark eden genellikle annedir. Anneler bebeklerinin iyi emmediğini, çok ağladığını, başını tutamadığını ve oturamadığını söyleyerek doktora başvurur. Bebeğin tiz sesle ağlaması, üç aydan sonra ellerini yumruk şeklinde tutmaya devam etmesi, gövde kasılmaları, emmemesi, iyi tutamaması, üç aya kadar başını tutamaması, sekiz aya kadar yüzüstü duruştan sırtüstüne dönememesi SP olasılığını düşündürmelidir."
Bu tür gelişim geriliği gösteren bebeklerin çocuk nörolojisi uzmanınca değerlendirildikten sonra gelişimlerinin hızlandırılması için bir an önce rehabilitasyona başlanması gerekiyor. 

YAŞ DÖNEMLERİNE GÖRE SP TANISINI DÜŞÜNDÜREN NORMAL GELİŞİM SAPMALARI:

0-1 ay arası
• Devamlı şuursuz ve uykulu olma 
• Emme bozukluğu, aşırı kusma 
• Etraftan gelen uyarılara cevap vermeme 
• Havaleler

2 ay
• Adalelerde anormal kasılmalar

3 ay
• Gözbebeğinde düzensiz titremeler 
• Sırtüstü konulduğunda baş ve topuklar zerinde yay gibi durma 
• İfadesiz yüz

4 ay
• Başını tutamama 
• Başparmağın avuç içinden çıkarılamaması ve elin çok sert bir yumruk halinde tutulması 
• Devamlı şaşılık

8 ay
• Dönme ve oturma olmayışı 
• El becerisinde gerilik 
• Baş tutamama 
• Otururken bacakların birbirini çaprazlaması 
• Tekme atarken iki bacağı birden itme

10 ay
• Tutunarak ayağa kalkma becerisi olmayışı 
• İsmiyle çağırınca yanıt vermeme 
• Emeklerken bacakları sürükleme 
• Ayağa kalkarken bacakları çaprazlama 
• Ağızdan fazla salya akıtma 
• Verilen yemeği ağza götürememe
1 yaş

Teşhisin en kolay olduğu devredir. Yukarıdaki belirtilere ek olarak çocuğun yürüyemeyişi, kol ve bacaklarında aşırı sertlikler bir beyin harabiyeti düşündürür.

SP’NİN TEDAVİ YÖNTEMLERİ NELERDİR?

Berker, beyindeki hasarı iyileştirecek bir tedavi yöntemi henüz bulunamadığını söylüyor. Ancak SP'li çocuğun sorunlarının her biri için çeşitli tedaviler mevcut olduğunu belirten Berker, "Sorunlar çok geniş bir yelpazeye oturduğundan tek bir uzmanın SP’li çocuğu tek başına tedavi edebilmesi söz konusu değildir. SP tedavisinde tüm sorunları birden ele alan, çocuğu bir bütün olarak düşünen bir yaklaşım uygulanmalı ve bu yaklaşım içinde çocuğun zihinsel yapısı, kişiliği, iletişimi, eğitimi ve aile yapısı unutulmamalıdır. Tedavi fizyoterapi, konuşma terapisi, eğitim, gerekirse ilaç, ameliyatlar ve cihazların kullanımından oluşur. Ayrıca çocuğun beslenmesi, diş sağlığı, aşıları, aile hayatına katılması asla ihmal edilmemelidir" diyor.

SP’Lİ ÇOCUĞUN TEDAVİ EKİBİNDE KİMLER OLMALI?

Çok boyutlu ve yönlü olan bu tedavi için pek çok uzmanın bir arada çalışması gerekiyor. Tüm dünyada vurgulandığı gibi SP tedavisi bir ekip tarafından sürdürülüyor. Bu ekipte terapistler, doktorlar ve diğer meslek uzmanları bulunuyor. Berker'e göre tedavi ekibi hekimler ve terapistlerin yanı sıra mutlaka aileyi de içermeli. "Aile ekibin en önemli parçasıdır. Anne ve baba çocuğun günlük ruh halini, yeteneklerini ve gereksinimlerini en iyi bilen kişilerdir. Ebeveyn bu doğrultuda tedavi ekibinden istediğini açıkça belirtmelidir. Ailenin gözlemleri, soruları ve fikirleri çocuğun tedavisi için ekibe yol gösterir" diyen Berker, tedavi ekibinin birbirleriyle yakın ve sıkı bir iletişim içinde olmasının şart olduğunu ifade ediyor.
Berker ayrıca, ekibin aileler ile bir araya gelerek ortaklaşa verdikleri kararı bildirmesi, önerilerinin gerekçelerini açıklaması, ailenin ve mümkünse çocuğun onayını alması gerektiğini de söyleyerek, sözlerini şöyle noktalıyor: "SP'li çocuklar mutlaka bu konuda deneyimli, birlikte çalışmayı bilen, birbirinin dilinden anlayan bir tedavi ekibi tarafından izlenmelidir."

Cerebral Palcy

Cerebral palcy (serebral palsi) sinir sistemiyle, kasıntılı beyin felci diye de bilinen, bir bedensel yetersizliktir. Beynin belirli kısımlarındaki tahribata bağlı olarak gerçekleşen fonksiyon bozukluğudur. Doğuştan ya da yaşamın ilk yıllarında meydana gelir. Vücuttaki sinir ve kaslarda herhangi bir problem olmamasına karşın beyinde bulunan kasların kasılıp gevşemesini kontrol eden mekanizmanın bozulması nedeniyle bireyde çeşitli duruş, hareket bozuklukları ve bendende kasılmalar meydana gelir.

Cerebral palcy’li çocuklarda felç, aşırı kas zayıflığı, el-göz ve ayak-göz koordinasyon bozukluğu, denge bozukluğu, refleks devamlılığı, koruyucu reflekslerin gerçekleşmemesi gibi motor işlevlerde çeşitli şekillerde ve derecelerde bozukluklar görülür.

Ülkemizde cerebral palcy ve görülme sıklığıyla ilgili geniş çaplı çalışmalar son yıllarda artmasına rağmen kesin bir rakam ortaya çıkmadı. Yapılan bir araştırmaya göre ülkemizde 60000 üzerinde cerebral palcy sendromu bulunmaktadır.

Cerebral palcy’i ortaya çıkmadan önleyebilmek için :

• Gebeliği iyi takip etmek.
• Annelerde izoimmünizasyon için gerekli tedbirleri alınmak.
• Doğumu zamanında ve tam teşekküllü hastanelerde yapmak.
• Bebeklerde enfeksiyon risklerini ortadan kaldırmak, aşılamak, hastalıklara, kazalara ve zehirlenmelere karşı korumak gerekir.

KISACIK AMA ETKİLİ BİR HAYAT DERSİ

Alıntı... Bir kaç yıl önce, Seattle Özel Olimpiyatlarında, tümü fiziksel ve zihinsel özürlü olan dokuz yarışmacı, 100 metre koşusu için başlama çizgisinde toplandılar. Başlama işareti verilince, hepsi birlikte başladılar, bir hamlede başlamadılar belki, ama yarışı bitirmek ve kazanmak için istekliydiler. Yarışa başlar başlamaz içlerinden genç bir delikanlı tökezleyip yere düştü ve ağlamaya başladı. Diğer sekiz kişi oğlanın ağlamasını duydular. Yavaşladılar ve geriye baktılar. Sonra hepsi yönlerini değiştirdiler ve geriye döndüler ve oğlanın yanına geldiler. içlerinden Down Sendrom'lu bir kız eğilip oğlanı öptü ve "Bu onun daha iyi olmasını sağlar" dedi. Sonra dokuzu birden kol kola girdiler ve bitiş çizgisine doğru hep birlikte yürüdüler. Stadyumdaki herkes ayağa kalkıp dakikalarca onları alkışladı. Orada bulunan insanlar hala bu öyküyü anlatıyorlar. Neden mi? Çünkü şu tek şeyi derinden bilmekteyiz : Bu hayatta önemli olan şey, kendimiz için kazanmaktan çok daha ötede olan bir şeydir. Bu hayatta önemli olan, yavaşlamak ve yönünüzü değiştirmek anlamına gelse bile diğerlerinin de kazanması için yardım etmektir.