Kromozom analizlerinde cinsiyet kromozomlarında anomali (45,X, 47,XXY, vb.) saptanan olgularda bu bozuklukların üreme hücreleri ile embriyoya aktarılması olasılığı yüksektir.
Translokasyon, inversiyon vb. yapısal kromozom bozukluğu saptanan çiftlerde ise bu riskler anomalinin tipine göre %-65-80 arasında değişmektedir.
Bu nedenle tüp bebek işlemi uygulanacak çiftlerde kromozom analizi mutlaka yapılmalıdır.
Sayısal veya yapısal kromozomal bozukluk saptanan çiftlere bu konuda gerekli genetik danışma verilmeli ve olası riskler anlatılarak prenatal veya preimplantasyon genetik tanı önerilmelidir.
Kromozomal hastalıklar nedeniyle PGT önerilen çiftler
- Sayısal kromozom bozuklukları (Mozaik Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu, XYY vb.)
- Yapısal kromozom bozuklukları (Translokasyon, inversiyon, marker kromozom vb.)
- X kromozomu ile kalıtılan hastalıklar (Hemofili, DMD vb.
Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir.[1]
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.
Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.
Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir.
Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler
.
.
Hidrosefali, beynin içinde ve çevresinde aşırı sıvı toplanması hastalığıdır. Genel anlamda intrakranial boşlukta beyin omurilik sıvısının (BOS) kapladığı hacmin artması demektir. Beyin, kaviteler ve ventriküler sistemde serebrospinal sıvının dağılımında anormallik sonucunda ventriküler sistemde beyin omurilik sıvısı (BOS) birikmesi ile karekterizedir. Ortaya çıktığı yaşa göre farklı klinik tablolar göstermekle beraber genellikle intrakranial (kafaiçi) basınç artışı belirti ve bulguları ön plandadır. Akut hidrosefali, kafa içi basıncındaki ani artışa bağlı yaşamsal tehlikeye dek uzanan nörolojik belirtilerin ortaya çıkmasına yol açar. Ventrikül içi basıncın artışı beyin kompliansının azalmasına ve etkilenen nöral dokuya bağlı semptomlara neden olur. Ana sebepler konjenital anomaliler, kanamalar, enfeksiyonlar, yer işgal eden lezyonlar ve travmadır.
Konjenital anomalilere örnekler spina bifida cystica (arnold chiari formasyon bozukluğu) ve serebellar vermis formasyon bozukluğu (Dandy Walker Sendromu) örnek verilebilir.
Beyin zarı ile omurilik çevresinde ve beynin "karıncık" adı verilen boşlukları içinde bulunan beyin - omurilik sıvısının genellikle bir tümör nedeniyle artış göstererek, kafatasında basınç oluşturması, beyin omurilik sıvısının dolaştığı yollarda bir tıkanıklık olması, ya da menenjitsonrası nedenleriyle gerçekleşir. Günümüz çağdaş teknolojisiyle desteklenen cerrahi yöntemler sayesinde tedavisi yapılabilmektedir.
