|
|
|
|
FENİLKETONÜRİ
Fenilketonüri
nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve
babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk
fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır.
|
|
|
Hayatın
ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler
sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Fenilketonürili çocuklarda 5-6
aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından
farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar.
Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Ayrıca
kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte
döküntüler,
idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir.
Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre
daha açıktır.
Fenilketonüri
hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması
çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her
yenidoğan
çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. Doğumdan 72 saat
sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için
yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanındığında uygun
diyet tedavisi
ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların
fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.
Fenilketonüri
erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide
genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin
miktarını azaltarak
kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır.
Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen
özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması
gereklidir. Fenilketonüri yenidoğan taraması ile saptanıp ilk
3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel
özür gelişmesi
kaçınılmazdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel
performansı olumlu etkileyecektir.Bu
hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir
ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik
hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı
ve laboratuar uzmanlarından
oluşan bir
ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Tedaviye uymayan
hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği
için hasta sahibi
olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir.
Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci
bebeğin daha
anne
karnında
iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında
erken tanı mümkün olabilmektedir. |
|
|
|
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder